En nuestra sociedad alrededor de un 10% de la población padece algún trastorno discapacitante de la audición y más del 40% de la población padece algún trastorno de visión significativo. Alteraciones en cualquiera de los dos sistemas, y especialmente cuando aparecen de forma simultánea en algunas patologías sindrómicas, limitan enormemente la comunicación del paciente afectado con su entorno.
La secuenciación y estudio del genoma de varios mamíferos, como el humano y el del ratón, han permitido identificar un número creciente de genes cuyas proteínas codificadas se asocian a funciones específicas en visión y/o audición, y para los que una mutación determina carencias totales o parciales de la percepción sensorial, ya sea visual o auditiva. Muchos de estos genes han podido ser descubiertos gracias al estudio de modelos animales y, a su vez, la relevancia funcional de mutaciones detectadas en humanos ha podido demostrarse en modelos animales y celulares. En el ratón, mediante el análisis de mutaciones de origen natural, inducidas, o generadas a través de procesos de modificación genética, han podido dilucidarse las bases genéticas de múltiples enfermedades. Este avance científico fue reconocido en 2007 con la concesión del Premio Nobel de
Medicina.
En este contexto, el desarrollo y la aplicación de los conocimientos científicos más avanzados a la práctica clínica son la base de un nuevo concepto de investigación denominada traslacional, ya que traslada el conocimiento del laboratorio a la clínica.
En este curso se reunirán expertos clínicos, científicos básicos, asociaciones de afectados, gestores públicos y privados, para discutir cómo se puede realizar una transferencia eficaz del conocimiento científico básico a la aplicación clínica en el campo de las alteraciones sensoriales. Participarán expertos en el análisis genético, molecular, celular, funcional y clínico de los sistemas visual y auditivo, así como en el uso de modelos celulares y animales de enfermedades humanas.
