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Autismo. Trastornos graves del desarrollo

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (1 opinión) |720 alumnos|Fecha publicación: 09/04/2010

Capítulo 2:

 Autismo. Investigación psicológica y conductual. Genética y neurobiología

Investigación psicológica y conductual:

En los últimos años la investigación psicológica sobre el autismo ha sido dominada por el estudio de la teoría del paradigma de la mente. Aunque ésta continua siendo una área de investigación activa [18], ha quedado claro que esta hipótesis falla al dar la razón a importantes aspectos de fenómenos clínicos: los déficits sociales en autistas aparecen en un punto precoz del desarrollo (por ejemplo, antes de que la teoría de las capacidades mentales aparezca) [19]; quizás el 20% de los niños con autismo no demuestran déficits en la teoría de la mente en ningún caso [2**] y la teoría de las capacidades mentales está fuertemente relacionada con habilidades verbales [20]. Las líneas más nuevas de interrogación han incluido los déficits de las funciones ejecutivas [21] y la localización cortical [22]. Aunque la validez de ASP separada de HFA quede en controversia, varios estudios han detectado mayores diferencias en perfiles neuropsicológicos asociados con estas condiciones. Mientras Klin et al. [23] han detectado que ASP está frecuentemente asociado con un IQ mucho más verbal que de realización y un perfil de aprendizaje no verbal incapacitado, Ehlers et al. [24] sugirieron recientemente que los dos grupos se diferencian en una inteligencia "fluida" como oposición a la inteligencia "cristalizada". Sería interesante adoptar una perspectiva más amplia sobre los distintos procesos psicológicos, así como intentar estudiar procesos antes que habilidades aisladas.

Intentar entender la disfunción social autista en el contexto del desarrollo crea un área de alta prioridad para la investigación. Aunque hay un acuerdo general que esta área de incapacidad es una marca de autismo, éste permanece muy pobremente entendido. El estudio de personas las cuales no están gravemente perturbadas desde un punto de vista cognitivo (Ej.: aquellos con HFA o ASP) presenta ventajas particulares para investigar en esta área.

Genética y neurobiología:

Se ha hecho cada vez más evidente que hay un rol mayor de los factores genéticos en la patogénesis del autismo [25]. Varios estudios de genética molecular están ahora en desarrollo y parece verosímil que en los próximos años los mecanismos genéticos puedan ser identificados al menos para algunos casos de autismo [2**]. Los aspectos genéticos de otros PDDs están mucho menos claros, aunque en el caso de ASP parece que ellos son al menos tan significativos como en el autismo. La relación del autismo y otros PDD con otras condiciones psiquiátricas, tales como los trastornos afectivos y los obsesivo-compulsivos, puede ser aclarada a través de estudios genéticos familiares. Mientras los factores genéticos han parecido jugar un rol más extenso en la patogénesis del síndrome de lo previamente asumido, otros factores neurobiológicos ahora parecen menos implicados. Por ejemplo, varios estudios han propuesto mayores proporciones de riesgo obstétrico asociado con el autismo, pero Bolton et al. [26] sugirieron que tales factores no estaban tan claramente implicados en la patogénesis. Esto puede ser un fenómeno clave o mostrar que el resultado está mucho menos claro de lo que previamente se creía. Aunque hay un acuerdo generalizado sobre el papel central de los factores neurobiológicos en la patogénesis del síndrome del autismo, todavía han de identificarse marcadores neurobiológicos específicos. Los rasgos neuroanatómicos, neuroquímicos o neurofisiológicos que creían ser específicos para el autismo no han sido reproducidos fácilmente. Esto puede reflejar el hecho de que el autismo es una anormalidad más general del SNC. Los estudios de neuroimagen han ampliado el alcance. El interés por el cerebelo basado en informes iniciales de hipoplasia específica ha continuado [27], aunque el interés ahora está cambiando a otras áreas del cerebro. Por ejemplo, Piven et al. [28] informan sobre la medida cerebral aumentada significativamente en el hombre con autismo, la cual parece reflejar una ampliación de ciertas áreas corticales; otros informes han sugerido que quizás 1/3 de los niños con PDD presenten macrocefalia [29]. Es probable que la investigación de importancia a la Resonancia Nuclear Magnética Funcional pues se cree que puede ayudar a aclarar la naturaleza de las anormalidades estructurales presentadas.

Las asociaciones que frecuentemente se realizan entre el autismo y otras situaciones médicas, tales como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa, permanece en discusión. Gillbert y Coleman [30] continúan sosteniendo que se observan proporciones relativamente elevadas de tales asociaciones mientras en otras no se ha encontrado que esta sea la causa [25,31]. Parece probable que por lo menos alguna de estas diferencias puedan ser justificadas por diferencias en la práctica diagnóstica. Esta cuestión ha dado una particular importancia a la necesidad de costear una investigación efectiva.

El estudio de niños con patrones inusuales de inicio, particularmente aquellos con trastorno desintegrativo infantil, puede ser especialmente útil para identificar procesos neuropatológicos específicos y mecanismos que puedan ser evaluados en el autismo más típico [2**].

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* de interés.

** de gran interés.

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