Capítulo 5:

 Genética y mutación de genes

Nuevos hallazgos en el campo de la bio­logía de las enfermedades psiquiátricas

Como, en esta lección hablamos de comportamientos, debemos recordar que las ciencias que estudian nuestras voliciones, juicios, pensamientos, acciones, y mecanismos relacionados, se consideran ser las ciencias de la conducta por antonomasia.

Nuestras enfermedades mentales son cuestiones de propensiones y de cómo nos sentimos aunque, indisputablemente, algunas, sino todas, poseen raíces somáticas lo que confirma la necesidad de esclarecer sus orígenes fundamentales.

Ya hemos tenido algunas oportunidades para celebrar. En el 1983 James Gusella y Nancy Wexler tuvieron éxito en localizar el gen de la Enfermedad de Huntington trastorno heredo degenerativo con manifestaciones psíquicas y neurológicas lo que a muchos hicieran pensar que antes del fin del siglo pasado se habrían aislado los genes de la depresión, la esquizofrenia y el autismo. Lo que no sucediera por razones que permanecen borrosas, pero, existen algunas razones para abrigar sentimientos optimistas, aunque con ciertas reservaciones. Un avance de la mayor importancia es el descubri­miento de que existen más configuraciones en el genoma de las que se habían anticipado. Éstas adquieren la forma de la variación del número de las copias (VNC) del gene.

Éstas últimas son eliminaciones o duplicaciones de segmentos del cromo­soma que aumentan, inhiben, o suprimen la expresión de acción de uno, o de cientos de genes. Un ejemplo de esta actividad es la extra copia del cromosoma 21 que resulta en el síndrome de Down.

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