Capítulo 5:

 Enfermedades neurológicas que afectan a los niños

¿Cuáles son las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares que afectan con más frecuencia a los niños?

Trastornos neurodegenerativos:

1. Encefalopatías metabólicas:

• Hipotiroidismo

• Hiperfenilalaninemia

• Fenilquetonuria

• Galactosemia

2. Tesaurismosis cerebrales:

• Gangliosidosis GM1 YGM2 (incluyendo Tay-Sachs)

• Enfermedad de Nieman-Pick

• Enfermedad de Gaucher

• Enfermedad de Fabry

• Lipogranulomatosis de Farber

• Enfermedad de Krabbe

3. Leucodistrofias y esclerosis desmielinizantes:

• Enfermedad de krabbe

• Leucodistrofia metacromática

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Schilder

4. Sistema degenerativo:

• Degeneraciones del ganglio basal:

Enfermedad de Parkinson juvenil

Corea de Huntington

Distonia muscular deformante

Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular)

• Degeneraciones cerebelares:

Ataxia de Friedreich

Ataxia-telangiectasia

• Degeneraciones del tallo cerebral y la médula espinal:

Enfermedad de Werdnig-Hoffman

Esclerosis lateral amiotrófica familiar juvenil

5. Enfermedades cutáneas:

• Neurofibromatosis:

Esclerosis tuberosa

Síndrome de Sturge-Webber

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Ataxia telangiectasia.

• Trastornos neurológicos:

Síndrome de Guillain-Barré

Miastenia grave juvenil

Distrofias musculares

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