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Espectro autista. Avances en el diagnóstico

Autor: Centre Londres 94
Curso:
9/10 (2 opiniones) |981 alumnos|Fecha publicación: 07/09/2010

Capítulo 12:

 Trastorno autista. Examen físico y neurológico (1/2)

Pruebas de laboratorio sobre el plomo

Los niños con retraso en el desarrollo que pasan un largo lapso de tiempo en el periodo oral–motor de juego (cuando todo "acaba en su boca") tienen incrementado el riesgo de intoxicación por plomo, especialmente en ciertos ambientes. La prevalencia de pica en este grupo puede dar como resultado fuertes y a menudo recurrentes exposiciones al plomo y, con bastante probabilidad, otros metales. Algunos estudios han informado de los efectos neuroconductuales y conductuales de la intoxicación por plomo y de su relevancia clínica potencial en pacientes con autismo.

Historia Neonatal

Se ha observado un leve incremento de complicaciones obstétricas en los partos de individuos con autismo, independientemente de la edad de la madre en el momento del parto, lo que establece una improbable relación causa–efecto. Concretamente, no se ha encontrado ninguna asociación entre autismo y edad gestacional, sangrados vaginales, infecciones, diabetes, toxemia, edad de la madre o abortos. Tampoco se ha encontrado asociación entre autismo y peso al nacer, inducción al parto, presentación de nalgas, parto con cesárea o fórceps, parto prolongado, depresión neonatal, necesidad de cuidados intensivos o ventilación mecánica, crisis epilépticas neonatales u hospitalización neonatal prolongada.

Historia Familiar

Se debería investigar la existencia, en la familia nuclear y extensa, de cualquier caso de autismo, retraso mental, síndrome de X frágil, y esclerosis tuberosa, acerca de sus implicaciones sobre la necesidad de una evaluación cromosómica o genética. Además la presencia de trastornos de la afectividad o de ansiedad debería ser investigada, ya que se ha demostrado que esos trastornos son más frecuentes en las familias de individuos con autismo, y pueden incrementar la carga de la familia.

 1- Autismo: Estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se incrementa de 50 a 100 veces en familiares en primer grado de individuos con autismo. Estudios recientes en familias han mostrado que los familiares en primer grado de personas con autismo, tienen altos índices de dificultades sociales, caracterizados por retirada social o timidez, y tienen también un alto índice de déficits en la función cognitiva y ejecutiva, ansiedad y trastornos de la afectividad.

 2- Síndrome de X frágil: Numerosos estudios tempranos observaron una asociación altamente significativa entre X frágil (XF) y autismo, en más de un 25% de los individuos, aunque esta asociación era y es controvertida. Mientras que otros estudios informan de una incidencia mucho más baja de XF (3-7%) en pacientes con autismo, otro estudio no encontró evidencias de XF usando técnicas citogenéticas (no análisis de ADN). Así, aunque unos pocos niños con autismo tienen el síndrome de X frágil, los niños con síndrome de X frágil a menudo tienen sintomatología autista.

3- Esclerosis Tuberosa Compleja: La Esclerosis Tuberosa Compleja (ETC) es un trastorno neurocutáneo que también afecta a otros sistemas orgánicos, incluyendo el corazón y los riñones. La ETC ha sido relacionada con dos distintos locus genéticos: ETC 1 con el cromosoma 9 (9q34) y ETC 2 con el cromosoma 16 (16p13.3). Los fenotipos de la ESC 1 y de la ETC 2 se consideran idénticos; sin embargo, un estudio reciente ha observado que el retraso mental y las esporádicas apariciones en la familia se pueden asociar más frecuentemente con el genotipo de la ETC, aunque este hallazgo puede representar una simple tendencia. La ETC se ha asociado estrechamente con el autismo. Las estimaciones sugieren que del 17 al 60% de los individuos con retraso mental con ETC son también autistas, la mayoría con epilepsia concurrente. Un estudio reciente encontró una correlación inversa entre CI y el número de tubérculos identificados mediante Resonancia Magnética en una pequeña serie de individuos con ETC; aquellos individuos con ETC junto con autismo no sólo tenían muchos más tubérculos, sino que tenían tubérculos localizados en el lóbulo temporal, un hallazgo no encontrado en sujetos no autistas con ETC. Dada la alta prevalencia de autismo en la ETC, se debería realizar un examen usando una lámpara de mano de rayos ultravioleta (Lámpara de Wood) en todo niño que presente un posible autismo, como una detección inicial de esclerosis tuberosa. De la misma forma, debería observarse cualquier rasgo dismórfico (en cara, miembros, talla, etc.), puesto que, si apareciera, sugeriría la consulta con un genetista.

Perímetro cefálico

El promedio del perímetro cefálico en niños con autismo es más alto que es los niños con un desarrollo normal Ha sido observado lo mismo con el peso cerebral en estudios post-mortem. Sólo una pequeña proporción de los niños con autismo tiene una franca macrocefalia con perímetro cefálico por encima del percentil 98, pero la distribución de las medidas está claramente desviada hacia arriba con una media en autismo alrededor del percentil 75. También parece que no necesariamente aparece una gran talla craneal en el nacimiento, pero puede aparecer en la primera infancia, debido a una aceleración en el crecimiento cerebral. El fenómeno de una gran talla craneal sin una franca neuropatología en niños con autismo está ampliamente reconocido. No está garantizada la aparición de signos evidentes de lateralización, en el resto de los exámenes rutinarios de neuroimagen, por el sólo hecho de un perímetro cefálico superior al percentil 98.

Examen de los Pares Craneales

Las anormalidades en los pares craneales se han observado con muy poca frecuencia en una amplia muestra de niños con autismo

Examen motor

Se ha informado de deterioro en la motricidad fina y gruesa en individuos autistas, que son más severas en aquellos con CI más bajo. Se ha encontrado hipotonía en alrededor del 25% de un grupo de 176 niños con autismo y en un 33% de otro grupo de 110 niños con retraso mental no autistas, mientras que la espasticidad se encontró en menos del 5% de cada grupo (un criterio excluyente para este muestreo fue la presencia de lesiones motoras laterales gruesas). La apraxia de un miembro en casi un 30% de los niños autistas con CI normal, en un 75% de los autistas con retraso mental, y en un 56% del grupo control de retrasados mentales sin autismo. Un tercer hallazgo significativo fue la observación de estereotipias motoras en alrededor de un 40% de los niños con autismo (en contraste con una mucho más alta prevalencia si era por informe de los padres), y de un 60% de los de bajo CI, mientras qué sólo un 13% de los no autistas del grupo control las presentaba.

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