- Se presenta el caso de paciente de 14 años, cuyos elementos clínicos y hallazgos radiológicos corresponden al síndrome de Crouzon.Con el fin de mejorar su estado se discute con un equipo multidisciplinario.Realizando revisión de la
literatura sobre esta enfermedad, descrita por primera vez en 1912, se encuentra clasificada como una enfermedad autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis. En el presente trabajo se muestran las características del paciente y los elementos para la estrategia genética a seguir en estos casos. Descriptores: craneosinostosis, sindrome de Crouzon, malformación cráneo-facial, factor de crecimiento de fibroblastos.