Especialista en Laboratorio de Patología de Enfermedades Hereditarias (Antiguo Genética Medica)

PLAN DE ESTUDIOS

Contenidos teóricos (15 créditos)
Genética básica
· Introducción a la Genética Clínica. Enfermedades genéti­cas
· Estructura y función del ADN. Cromosomas. Ciclo celular
· Herencia monogénica y herencia multifactorial.
· Gametogénesis. Citogenética. Genética molecular.
· Herencia mitocondrial. Imprinting,disomía uniparental.
· Polimorfismos, microsatélites, secuencias repetitivas.
· Inestabilidad génica.
Genética constitucional
· Embriología comparada y evolución.
· Dismorfología general. Teratogénesis.
· Síndromes cromosómicos clásicos: Down, Patau, Edwards, etc.
· Gonosomopatías femeninas y masculinas.
· Microdeleciones y microduplicaciones
· Retraso mental: clasificación, diagnóstico y consejo genéti­co.
· Defectos del tubo neural. Holoprosencefalia.
· Epilepsia y otras enfermedades hereditarias convulsivas.
· Corea de Huntington. Parkinson y parkinsonismos heredita­rios.
· Genética de la enfermedad de Alzheimer.
· Enfermedades mentales: Esquizofrenia y psicosis.
· Enfermedades neuromusculares: Steinert, Werdnig-Hoffman, Duchenne, Becker.
· Enfermedades esqueléticas: Déficits genéticos de GH.
· Malformaciones de los miembros.
· Cardiopatias congénitas y cardiomiopatías
· Síndromes adrenogenitales. Disgenesias gonadales
· Fibrosis quística. Retinitis Pigmentosa,
· Craniosinostosis, Síndromes de los arcos branquiales
· Fisuras orofaciales. Otros síndromes craneofaciales
· Errores innatos del metabolismo.
· Alteraciones de los aminoácidos y de los carbohidratos.
· Mucopolisacaridosis, gangliosidosis.
· Enfermedades peroxismales. Hemocromatosis
Mutagenesis y cáncer
· Ciclo celular y cáncer. Oncogenes
· Genes supresores de tumores. Apoptosis
· CGH y marcadores tumorales
· Oncogenética:Neoplasias familiares
· Genética del cáncer de colon. Genética del cáncer de mama
· Toxicología genética: mutaciones, mecanismos de pro­ducción,
· Tasa de mutaciones, inductores ambientales, detección.
· Detección de aberraciones cromosómicas inducidas.
· Intercambios de cromátides hermanas. Dosimetría bioló­gica.
· Predicción de riesgo, monitorización ambiental.
· Estudios de mutagénesis en poblaciones. Test de Micronúcleos.
· Clasificación morfológica e inmunológica de las leucemias
· Leucemia linfocítica aguda. Leucemia mieloide crónica
· Enfermedad mínima residual. Leucemia aguda no linfocítica
· Linfomas: clasificación y citogenética
· Reordenamientos T y B en procesos linfoides
· Leucemia aguda no linfocítica Síndromes de inestabili­dad y cáncer. Síndrome de Fanconi. Mielodisplasias
Aplicaciones de la genética
· Consejo genético.
· Fallo reproductivo. Diagnóstico citogenético.
· Diagnóstico molecular de la infertilidad.
· Fertilización In Vitro. Diagnóstico prenatal
· Diagnóstico Genético preimplantación
· Genética forense. Bioética. Las Leyes y el Genoma
· La Genética en Internet. Terapia génica.
· Publicaciones Científicas.


Profesores y Centros de procedencia
Hospital Cruces. Bilbao.
· Isabel Tejada. Servicio de Genética
Hospital General Universitario de Elche
· José Luis Soto. Unidad de Consejo Genético en Cáncer
Hospital General Universitario de Alicante
· Carlos Muñoz-Ruiz. Servicio de Inmunología.
· Nieves Cremades. Unidad de Fertilización In Vitro
Hospital Gregorio Marañón. Madrid
· María Orera. Servicio de Genética.
Hospital La Paz. Madrid.
· Juan Antonio Rey. Servicio de Oncogenética
Hospital Morales Meseguer. Murcia.
· Beatriz Sánchez-Vega. Departamento de Biología Molecular.
Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
· José Miguel García-Sagredo. Servicio de Genética
Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
· Carmen Ramos. Servicio de Genética
· Carmen Ayuso. Servicio de Genética
· Martha Rodríguez de Alba. Servicio de Genética
· Isabel Lorda. Servicio de Genética
· María José Trujillo. Servicio de Genética
Instituto Carlos III. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas. Madrid.
· María Luisa Martínez-Frías
Universidad de Granada.
· José Antonio Lorente. Departamento de Medicina Legal y Forense.
Universidad Autónoma de Madrid.
· Magdalena Ugarte. Centro de Biología Molecular.
Universidad de Alicante
· Joaquín De Juan
· Mª José Gómez-Torres
· Jose Miguel Sempere
· Magdalena García-Irles
· Miguel Ull
· Antonio Mártinez-Lorente
· Alejndro Romero Rameta
· Diego Torrús Tendero
Universidad Deusto.
· Pilar Nicolás. Cátedra de Derecho y Genoma.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid.
· Javier Benítez. Departamento de Genética.
· Juan Cruz. Departamento de Genética.
· Miguel Urioste. Departamento de Genética.
· Mercedes Robledo. Departamento de Genética.
· Ana González-Neira. Departamento de Genética.
Consejo de Investigaciones Científicas. Valencia.
· Francisco Palau
Centro Inmunológico de Alicante
· Vicente Castelló. Departamento de Genética.
· Sonia Santillán. Departamento de Genética.
· José Mª Alamo. (Monitor de prácticas)
· Ana García-Climent. (Monitora de prácticas)
· Ana Jaén. (Monitora de prácticas)
· Noemí Garrigós. (Monitora de prácticas)
· Mª Dolores Merino. (Monitora de prácticas)
· Carolina Sánchez-Jimeno. (Monitora de prácticas)
· Julio Esteban. (Monitor de prácticas)
· Elena Peñafiel. (Monitora de prácticas)
· Gema Cascales. (Monitora de prácticas)
· Carlos Yago. (Monitora de prácticas)