Máster Oficial en Diagnóstico y Terapia de Enfermedades Raras

OBJETIVOS DEL PROGRAMA

Conocer las Enfermedades Raras y los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los/as pacientes y sus familias. El programa del Máster hará especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas: enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes. Se estudiarán las indicaciones clínicas para las distintas pruebas, la manera de organizar la estrategia molecular y bioquímica de búsqueda, y la participación en controles externos de calidad. El Máster también estudiará la presentación, análisis y discusión de modelos animales y celulares para el estudio de enfermedades raras, principalmente monogénicas, seleccionadas de entre los grupos clínicos más relevantes de este conjunto de trastornos. Las prácticas de ordenador y casos clínicos servirán para aprender a enfocar y resolver situaciones reales y a trabajar mediante algoritmos diagnósticos. El grueso de la formación técnica se realizará mediante prácticas de laboratorio que mostrarán los recursos para explorar la función de los genes, tanto a nivel del producto génico como de las técnicas para la identificación y cuantificación de metabolitos. Así mismo se discutirá sobre casos clínicos concretos.

CONTENIDOS DEL PROGRAMA

Módulos y créditos:

I. Aspectos generales de las enfermedades raras (10 créditos ECTS).

II. Diagnóstico molecular de las enfermedades raras (10 créditos ECTS).

III. Aspectos terapéuticos de las enfermedades raras (10 créditos ECTS).

IV. Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras (10 créditos ECTS).

V. Trabajo fin de máster (20 créditos ECTS).