El curso ofrecerá una visión panorámica muy actualizada de los principales métodos empleados en el campo de la epidemiología genética. Irá dirigido fundamentalmente a clínicos, biólogos moleculares y epidemiólogos sin necesidad de conocimientos previos de esta disciplina. El objetivo final del curso es que los participantes sean capaces de entender conceptos clave en la investigación genética actual, así como servir de punto de encuentro e intercambio entre investigadores de prestigio y profesionales de diversos ámbitos con interés en la materia.
Durante el curso se introducirá a los participantes en los fundamentos del análisis de ligamiento y de los estudios de asociación genética. Se alternarán las clases de metodología básica con ejemplos ilustrativos. Se realizarán dos talleres prácticos orientados a familiarizar al participante con los principales recursos de internet, bases de datos y herramientas para el diseño y análisis de estos estudios. Y por último, repasaremos las últimas tendencias de la especialidad, dedicando los dos últimos días a los estudios de asociación genómica.
Patrocinadores: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.Consejería de Sanidad. Gobierno de Cantabria
Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV)
Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo
ProgramaDirector/aPascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAVLunes 16
10:00 h.Bases moleculares de la genética humana
José Luis Fernández LunaCoordinador de la unidad de genética molecularHospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander 11:00 h.Introducción a la epidemiología genética
Pascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAV 12:30 h.Estudios de asociación en osteoporosis
José Antonio Riancho MoralMédico AdjuntoHospital Universitario Marqués de Valdecilla, SantanderProfesor Titular de MedicinaUniversidad de Cantabria 15:30 h.Mesa redonda.
15:30 h.¿Por qué no se replican los estudios de asociación?
John LoughlinInstitute of Celular MedicineNewcastle University 16:00 h.Aspectos organizativos en la atención a pacientes con enfermedades genéticas
José Luis Fernández LunaCoordinador de la unidad de genética molecularHospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander 16:30 h.Aspectos éticos de los estudios de genética humana
José Miguel Polo EstebanProfesor Titular de MedicinaUniversidad de CantabriaMédico Adjunto de NeurologíaHospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander Moderador/a
José Antonio Riancho MoralMédico AdjuntoHospital Universitario Marqués de Valdecilla, SantanderProfesor Titular de MedicinaUniversidad de Cantabria Martes 17
09:30 h.Epidemiología genética de la enfermedad de Alzheimer
Onofre Combarros PascualProfesor Titular de MedicinaUniversidad de CantabriaMédico Adjunto de NeurologíaHospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander 11:00 h.Epidemiología genética de la artrosis
John LoughlinInstitute of Celular MedicineNewcastle University 12:00 h.Taller de diseño y análisis I: estudios de asociación
Alejandro Arias-VasquezUMC St. Radboud, Nijmegen 15:30 h.Mesa redonda.
15:30 h.Estudios de ligamento con caracteres cuantitativos
Alejandro Arias-VasquezUMC St. Radboud, Nijmegen 16:00 h.Interacciones génicas
Onofre Combarros PascualProfesor Titular de MedicinaUniversidad de CantabriaMédico Adjunto de NeurologíaHospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander 16:30 h.Metanálisis en epidemiología genética
Francisco Javier LlorcaProfesor Titular de Medicina Preventiva y Salud PúblicaUniversidad de Cantabria Moderador/a
Pascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAV Miércoles 18
09:30 h.Estudios de ligamento en enfermedades hereditarias
Aída M. Bertoli-AvellaEspecialista en Genética ClínicaErasmus MC (Rotterdam) 11:00 h.Genética de la enfermedad del Parkison
Coro Paisan RuizInstitute of Neurology, UCL, Londres 12:00 h.Taller de diseño y análisis II: estudios de ligamento
Alejandro Arias-VasquezUMC St. Radboud, NijmegenAída M. Bertoli-AvellaEspecialista en Genética ClínicaErasmus MC (Rotterdam) 15:30 h.Mesa redonda.
15:40 h.Nuevas perspectivas en los estudios de ligamento
Aída M. Bertoli-AvellaEspecialista en Genética ClínicaErasmus MC (Rotterdam) 16:30 h.Estudios de ligamento en enfermedades comunes
Coro Paisan RuizInstitute of Neurology, UCL, Londres 17:00 h.La carga de las causas genéticas de enfermedad en la clínica
José Ángel Berciano BlancoCatedrático de NeurologíaUniversidad de CantabriaJefe del Servicio de NeurologíaHospital Marqués de Valdecilla. Santander Moderador/a
Pascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAV Jueves 19
09:30 h.Buscando genes de enfermedades comunes
Ángel Carracedo ÁlvarezCentro nacional de genotipadoCatedrático de Medicina LegalUniversidad de Santiago de Compostela 11:00 h.Diseño y metodología de los estudios de asociación genómica
Cornelia van DuijnErasmus MC, RotterdamProfessor in Genetic Edpidemiology 12:30 h.Análisis de datos en la genómica de enfermedades
Jesús Sainz MazaRhodium Pharmaceuticals, Islandia 15:30 h.Mesa redonda.
Moderador/a
Pascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAV15:40 h.Las comparaciones múltiples en los estudios de asociación genómica: separando atunes de delfines
Fernando RivadeneiraErasmus MC, Rotterdam 16:00 h.Aplicación de la genómica a la generación de fármacos
Jesús Sainz MazaRhodium Pharmaceuticals, Islandia 16:30 h.Farmacogenética y farmacogenómica
Ángel Carracedo ÁlvarezCentro nacional de genotipadoCatedrático de Medicina LegalUniversidad de Santiago de Compostela 17:00 h.¿Es posible el diagnóstico genético en enfermedades comunes?
Cornelia van DuijnErasmus MC, RotterdamProfessor in Genetic Edpidemiology Viernes 20
09:30 h.Estudios de asociación genómica en la
diabetesJosé Carlos Flórez TroncosoProfesor AsistenteMassachusetts General Hospital, Broad Institute and Harvard Medical School 11:00 h.Consorcios de estudios de asociación genómica
Fernando RivadeneiraErasmus MC, Rotterdam 12:30 h.¿Son las variaciones en el número de copias génicas una causa relevante de enfermedades comunes?
Xavier Estivill PallejaDirector del Programa Genes y EnfermedadesCentro de Regulación Genómica, Barcelona 13:30 h.Clausura y resumen
Pascual Jesús Sánchez-JuanCoordinador de la Unidad de Apoyo Metodológico del IFIMAV