Una visión 360º de la Medicina Genómica

1. Introducción al diagnóstico genético
En esta sesión conoceremos elementos básicos del diagnóstico genético como son los genes, los cromosomas y el genoma. Además, hablaremos de las enfermedades hereditarias conociendo su clasificación y su patrón de herencia.Mª Carmen Álvarez Abril, PHDProject Manager

2. Secuenciación de Sanger. Del laboratorio a los informes
Este capítulo del curso trata sobre la secuenciación de Sanger y su aplicación en el diagnóstico genético. Se describen los principios de la técnica, los distintos tipos de cambios que pueden detectarse, cómo deben clasificarse dichos cambios y finalmente, cómo deben informarse.Laura Cabrera PascualAdjunto de Genética Médica

3. Secuenciación de Sanger vs Secuenciación masiva
La secuenciación NGS (Next Generation Secuencing) proporciona millones de secuencias de ADN en un único ensayo, reduciendo considerablemente tiempos y costes. Su aplicación clínica está suponiendo una gran revolución en Medicina gracias a su increíble potencial. En este momento, resulta imprescindible adquirir la experiencia y conocimientos necesarios para afrontar los nuevos retos a los que nos enfrentamos para su uso clínico extensivo y rutinario.
Javier García-Planells, PhDDirector Científico

4. NextGeneDx. Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético
La clase trata de las distintas tecnologías de secuenciación masiva y su aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, así como de la estrategia diagnóstica diseñada en IMEGEN, NextGeneDx, que permite el diagnóstico de enfermedades tanto monogénicas como multigénicas con una precisión semejante a la secuenciación por Sanger.
Marián Lázaro Pérez
Adjunto de Genética Médica

5. Otras aplicaciones de la secuenciación masiva al diagnóstico genético
Tras la aparición de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS son muchas las aplicaciones que se están desarrollando para su aplicación en el diagnóstico genético. ¿Cuál de ella proporciona más información clínicamente útil?; ¿Cuál proporciona menor incertidumbre diagnóstica?; ¿cuál es más coste-eficaz?, en definitiva, ¿cuál de ellas da mejor respuesta al problema clínico de mi paciente? Aunque estas respuestas no son sencillas, en este tema te ayudaremos a tener criterio para poder tomar tu propia decisión.
Javier García-Planells, PhD
Director Científico


6. Mutaciones dinámicas. Del laboratorio a los informes
El contenido de la clase trata de las mutaciones dinámicas, asociadas a enfermedades principalmente neurodegenerativas; y su objetivo dar las bases de cómo interpretar los resultados de su análisis mediante las técnicas de PCR, TP-PCR y electroforesis capilar, para llegar al diagnóstico genético de estas enfermedades a través de ejemplos prácticos.Merche Molero RozalénAdjunto de Genética Médica

7. MLPA. Del laboratorio a los informesEn esta clase tratamos el análisis de grandes deleciones y duplicaciones mediante MLPA. Se tratará el fundamento de la técnica, como se analizan e interpretan los resultados, así como las distintas aplicaciones clínicas que tiene.Anna GómezAdjunto de Genética Médica

8. CGX array. Del laboratorio a los informesDurante esta clase se va a tratar de explicar de forma resumida en que consiste técnicamente el CGH array, como interpretar los resultados y cuáles son sus principales indicaciones clínicas, para que casos está especialmente indicado el uso del CGH array como técnica diagnóstica.Maria Garcia-Hoyos, PhDResponsable de Genética Médica

9. Otras aplicaciones de la PCR al diagnóstico genéticoAplicaciones de la PCR al diagnóstico genético: La presentación hace una breve introducción de la PCR y PCR a tiempo real, de su aplicación en la detección de detección de mutaciones frecuentes y la cuantificación de distintas regiones de interés en el diagnóstico genético. También se introduce los conceptos básicos de la PCR digital y su empleo en el diagnóstico.Carlos Ruiz Lafora, PhDDirector Técnico

10. Bioinformática asociada al diagnóstico genéticoUno de los pasos fundamentales para el estudio de los datos genómicos en clínica es el procesado bioinformático para la gestión automática de control de calidad y búsqueda de mutaciones funcionales que puedan explicar el fenotipo descrito. Para este proceso es crucial tener información lo mas completa posible y para ello es imprescindible acceder al contenido de las diversas bases de datos genómicas y clínicas y extraer su información de manera programática.Pablo Marin-Garcia, PhDResponsable Dpto. Bioinformática

11. Gestión de datos genómicosPara un correcto diagnóstico genético es esencial tener unos parámetros de calidad interna y tener unos flujos de trabajo que evalúen la calidad de todos los pasos bioinformáticos de un ensayo de NGS. En esta charla veremos los pasos estándar para el genotipado de diagnóstico genético y sus correspondientes controles de calidad. Y aprenderemos también cuales son los principales formatos estándar de fichero usados en NG.Pablo Marin-Garcia, PhDResponsable Dpto. Bioinformática

12. Diagnóstico prenatalEl Diagnóstico Prenatal es el conjunto de acciones clínicas que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita. Un porcentaje importante de estas anomalías congénitas son de causa genética. La incorporación de la Genética al Diagnóstico Prenatal está contribuyendo notablemente en sus capacidades y eficacia en la prevención de los defectos congénitos, una de las principales causas de morbimortalidad en las sociedades desarrolladas.Javier García-Planells, PhDDirector Científico

13. Diagnóstico prenatal no invasivoEl test prenatal no invasivo (NIPT) se trata de un test de screening no invasivo para la detección precoz de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21,X e Y a partir de una muestra de sangre periférica materna. A pesar de que no sustituye los métodos de screening convencionales, tiene un mayor valor predictivo positivo que éstos para la detección de aneuploidías de los cromosomas 18 y 21. El test NIPT-IMEGEN lleva a cabo un estudio directo del ADN en plasma materno mediante el análisis de más de 13.000 SNPs, dotándole de numerosas ventajas con respecto a los otros test de NIPT.Ana Arteche LópezEspecialista Análisis ClínicosAdjunto de Genética Médica

14. Calidad en el Diagnóstico GenéticoEn esta charla vamos a describir los distintos esquemas de reconocimiento de la calidad a los que puede optar un laboratorio clínico, desde la certificación por la norma ISO 9001 o el estándar de la AEGH, hasta la acreditación por la ISO 15189. Comentaremos los requisitos de gestión y analizaremos en detalle los requisitos técnicos de la norma ISO 15189.Raquel Carrero PlanesResponsable de Calidad

15. CRISPR-Cast: Método para la edición de genesIntroducción conceptual a la técnica CRISPR-Cas9 como herramienta de edición génica. Nociones básicas sobre su origen, mecanismo y aplicaciones.Carlos Mackintosh Ginel, PhDCoordinador de Proyectos I+D