Una visión 360º de la Medicina Genómica

Genética Médica Campus
Online
  • Genética Médica Campus

235 
IVA exento

Me ha permitido conocer las tecnicas de un laboratorio de diagnóstico genético desde dentro. La flexibilidad horaria y la facilidad de acceso al campus online me ha permitido compaginar el curso con el trabajo.

La opinión de un ex-alumno
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Información importante

  • Curso intensivo
  • Nivel avanzado
  • Online
  • Duración:
    3 Semanas
  • Cuándo:
    A elegir
  • Campus online
  • Envío de materiales de aprendizaje
  • Servicio de consultas
  • Tutor personal
  • Clases virtuales
Descripción

En estos últimos años, la Genética está viviendo una auténtica revolución, teniendo un gran impacto en la Medicina. Actualmente, la Genética se está aplicando a nivel diagnóstico y pronóstico de un gran número de enfermedades genéticas. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una Medicina Personalizada.

Los rápidos avances de las investigaciones en este campo favorecen que se genere un desfase importante entre las posibilidades científicas y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria. Además, estas investigaciones generan la aparición de nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización. En este contexto resulta necesario para los profesionales de la Salud tener unos conocimientos básicos sobre la Genética y en especial de la Genética Humana, para poder entender las bases patofisiológicas de un gran número de enfermedades genéticas, sus particularidades e implicaciones clínicas, familiares y sociales, aprender a identificarlas y estar actualizado sobre las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de un número creciente de enfermedades genéticas. Por ello, Emagister.com pone a tu disposición el curso “Una visión 360º de la Medicina Genómica”. Si te interesa conocer más sobre este curso, te invitamos a ponerte en contacto con nosotros a través de emagister.com.

Información importante
Instalaciones y fechas

Dónde se imparte y en qué fechas

Inicio Ubicación Horario
A elegir
Online
Libre

Preguntas Frecuentes

· ¿A quién va dirigido?

El curso está dirigido a profesionales de la salud que quieran estar al día de los últimos avances en genética médica y en cómo pueden aplicar ese conocimiento en sus áreas de trabajo. También está dirigido a investigadores en biomedicina, que cada vez se encuentran más centrados en su disciplina concreta y a menudo echan en falta tener una visión más global de todo lo que sucede en el mundo del diagnóstico genético. Por último, también está dirigido a personas que, aunque nos sean especialistas en el campo, estén interesados en la genética y en las aplicaciones de un laboratorio de diagnóstico genético.

· Titulación

Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Diploma expedido por el Instituto de Medicina Genómica (Imegen) y la Revista Genética Médica .

· ¿Como Inscribirte?

El registro del curso Una visión 360 de la Medicina Genómica se realiza mediante el siguiente link: https://medicinagenomica.com/vision360/ dispone del formulario para introducir los datos y será redirigido al proceso de inscripción.

· ¿Está considerado curso o diploma?

ste curso es una iniciativa privada del Instituto de Medicina Genómica y de la Revista Genética Médica, para ayudar en la formación de profesionales dedicados al sector de la genética médica y genómica. No es un título académico que forme parte de un plan de estudios oficial. Este curso es especificó para adquirir más conocimientos a nivel profesional, no es un título académico, ni curricular, sino un titulo basado en la experiencia de profesionales que trabajan día a día en este sector y que han querido compartir sus conocimientos con el fin ayudar en la formación de profesionales dedicados a este campo.

· ¿Como es el material del curso?

Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones Las presentaciones en pfd del profesor, así como unos materiales escritos confeccionados ad hoc para los alumnos.

· Coste del curso, forma de pago y plazo para formalizar

El curso tiene un coste total de 235€. En este precio está incluida la expedición del certificado. La forma de pago es mediante tarjeta de crédito, debito, a través de la plataforma de pago online del campus de genética médica. EL curso tiene una duración aproximada de 3 semanas. Cada clase dura entre 25 y 30 minutos. La matricula puede efectuarse Luego, el curso permanecerá abierto varios meses para que puedan repasar, si lo desean, las diferentes sesiones

· Seguridad en el Pago

EL pago es mediante TPV seguro con Visa o Mastercard usando Stripe, el mismo sistema utilizado por empresas como Twitter. El sitio web https://medicinagenomica.com utiliza cifrado seguro SSL, al entrar aparecerá un icono o candado verde en la URL, todas las conexiones entre usted y el sitio web están cifradas.

Opiniones

V

01/09/2016
Lo mejor Me ha permitido conocer las tecnicas de un laboratorio de diagnóstico genético desde dentro. La flexibilidad horaria y la facilidad de acceso al campus online me ha permitido compaginar el curso con el trabajo.

A mejorar Me gustaría poder realizar prácticas en laboratorio

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¿Qué aprendes en este curso?

Diagnóstico Genético Prenatal
1
Diagnóstico genético
1
Genómica
1
Genoma
Enfermedades hereditarias
Secuenciación de Sanger
Secuenciación masiva
Mutaciones dinámicas
MLPA
Bioinformática

Profesores

Ana Arteche López
Ana Arteche López
Adjunto de Genética Médica

Bioquímica especialista en Análisis Clínicos con amplios conocimientos y experiencia en diagnóstico molecular y citometría de flujo. Responsable y dinámica, con gran afán de superación y ganas de aprender.

Carlos Mackintosh Ginel
Carlos Mackintosh Ginel
Responsable de Proyectos I+D

Combining my knowledge of translational research, transcriptomics and epigenetics to understand and cure human diseases. Committed to innovation, improvement, collaboration, and high ethical standards in research. From genome screening to drug testing, expert in a broad range of techniques and bioinformatic tools: NGS, CRISPR, ChIP-seq, GRO-seq, ribosome profiling, microarrays, functional assays, MOA studies, R and python, among many others. Seeking to build a career in industry, my professional goal is to improve patients' welbeing. Publications: https://scholar.google.com/citations?user=

Carlos Ruiz Lafora
Carlos Ruiz Lafora
Director Técnico y de Calidad

Doctor en Ciencias Biológicas. Ha participado en nueve proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, y ha publicado diversos artículos y capítulos de libros sobre marcadores moleculares en las más prestigiosas revistas científicas en el ámbito de la genómica vegetal. Posee dos patentes sobre el diseño y empleo de marcadores moleculares para la mejora vegetal. Ha dirigido diversos procesos de transferencia de tecnología y ha impartido numerosos cursos especializados sobre la aplicación de técnicas moleculares.

Javier García-Planells
Javier García-Planells
Director Científico Imegen

Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. En 1998 fundó el Institut de Genètica Mèdica y Molecular, . Está acreditado en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana (número de registro 123). Ha participado en catorce proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, y ha publicado veinte artículos en las más prestigiosas revistas científicas. En 2004 recibió el prestigioso Premio Reina Sofía por su trayectoria profesional con enfermedades neurológicas hereditarias. Es miembro de la Comisión de Calidad de la Asociación Española de Genética

Laura Cabrera Pascual
Laura Cabrera Pascual
Adjunto de Genética Médica

Bióloga en Imegen desde Septiembre 2015 Bióloga en IMER Andrología: Valoración macro y microscópica de muestras seminales frescas y congeladas, seminogramas, capacitación espermática, test de viabilidad, columnas de anexina v, test de fragmentación de ADN espermático. Embriología: Captación y denudación ovocitaria, inyección intracitoplasmática (ICSI)

Temario

1. Introducción al diagnóstico genético
En esta sesión conoceremos elementos básicos del diagnóstico genético como son los genes, los cromosomas y el genoma. Además, hablaremos de las enfermedades hereditarias conociendo su clasificación y su patrón de herencia.Mª Carmen Álvarez Abril, PHDProject Manager

2. Secuenciación de Sanger. Del laboratorio a los informes
Este capítulo del curso trata sobre la secuenciación de Sanger y su aplicación en el diagnóstico genético. Se describen los principios de la técnica, los distintos tipos de cambios que pueden detectarse, cómo deben clasificarse dichos cambios y finalmente, cómo deben informarse.Laura Cabrera PascualAdjunto de Genética Médica

3. Secuenciación de Sanger vs Secuenciación masiva
La secuenciación NGS (Next Generation Secuencing) proporciona millones de secuencias de ADN en un único ensayo, reduciendo considerablemente tiempos y costes. Su aplicación clínica está suponiendo una gran revolución en Medicina gracias a su increíble potencial. En este momento, resulta imprescindible adquirir la experiencia y conocimientos necesarios para afrontar los nuevos retos a los que nos enfrentamos para su uso clínico extensivo y rutinario.
Javier García-Planells, PhDDirector Científico

4. NextGeneDx. Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético
La clase trata de las distintas tecnologías de secuenciación masiva y su aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, así como de la estrategia diagnóstica diseñada en IMEGEN, NextGeneDx, que permite el diagnóstico de enfermedades tanto monogénicas como multigénicas con una precisión semejante a la secuenciación por Sanger.
Marián Lázaro Pérez
Adjunto de Genética Médica

5. Otras aplicaciones de la secuenciación masiva al diagnóstico genético
Tras la aparición de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS son muchas las aplicaciones que se están desarrollando para su aplicación en el diagnóstico genético. ¿Cuál de ella proporciona más información clínicamente útil?; ¿Cuál proporciona menor incertidumbre diagnóstica?; ¿cuál es más coste-eficaz?, en definitiva, ¿cuál de ellas da mejor respuesta al problema clínico de mi paciente? Aunque estas respuestas no son sencillas, en este tema te ayudaremos a tener criterio para poder tomar tu propia decisión.
Javier García-Planells, PhD
Director Científico


6. Mutaciones dinámicas. Del laboratorio a los informes
El contenido de la clase trata de las mutaciones dinámicas, asociadas a enfermedades principalmente neurodegenerativas; y su objetivo dar las bases de cómo interpretar los resultados de su análisis mediante las técnicas de PCR, TP-PCR y electroforesis capilar, para llegar al diagnóstico genético de estas enfermedades a través de ejemplos prácticos.Merche Molero RozalénAdjunto de Genética Médica

7. MLPA. Del laboratorio a los informesEn esta clase tratamos el análisis de grandes deleciones y duplicaciones mediante MLPA. Se tratará el fundamento de la técnica, como se analizan e interpretan los resultados, así como las distintas aplicaciones clínicas que tiene.Anna GómezAdjunto de Genética Médica

8. CGX array. Del laboratorio a los informesDurante esta clase se va a tratar de explicar de forma resumida en que consiste técnicamente el CGH array, como interpretar los resultados y cuáles son sus principales indicaciones clínicas, para que casos está especialmente indicado el uso del CGH array como técnica diagnóstica.Maria Garcia-Hoyos, PhDResponsable de Genética Médica

9. Otras aplicaciones de la PCR al diagnóstico genéticoAplicaciones de la PCR al diagnóstico genético: La presentación hace una breve introducción de la PCR y PCR a tiempo real, de su aplicación en la detección de detección de mutaciones frecuentes y la cuantificación de distintas regiones de interés en el diagnóstico genético. También se introduce los conceptos básicos de la PCR digital y su empleo en el diagnóstico.Carlos Ruiz Lafora, PhDDirector Técnico

10. Bioinformática asociada al diagnóstico genéticoUno de los pasos fundamentales para el estudio de los datos genómicos en clínica es el procesado bioinformático para la gestión automática de control de calidad y búsqueda de mutaciones funcionales que puedan explicar el fenotipo descrito. Para este proceso es crucial tener información lo mas completa posible y para ello es imprescindible acceder al contenido de las diversas bases de datos genómicas y clínicas y extraer su información de manera programática.Pablo Marin-Garcia, PhDResponsable Dpto. Bioinformática

11. Gestión de datos genómicosPara un correcto diagnóstico genético es esencial tener unos parámetros de calidad interna y tener unos flujos de trabajo que evalúen la calidad de todos los pasos bioinformáticos de un ensayo de NGS. En esta charla veremos los pasos estándar para el genotipado de diagnóstico genético y sus correspondientes controles de calidad. Y aprenderemos también cuales son los principales formatos estándar de fichero usados en NG.Pablo Marin-Garcia, PhDResponsable Dpto. Bioinformática

12. Diagnóstico prenatalEl Diagnóstico Prenatal es el conjunto de acciones clínicas que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita. Un porcentaje importante de estas anomalías congénitas son de causa genética. La incorporación de la Genética al Diagnóstico Prenatal está contribuyendo notablemente en sus capacidades y eficacia en la prevención de los defectos congénitos, una de las principales causas de morbimortalidad en las sociedades desarrolladas.Javier García-Planells, PhDDirector Científico

13. Diagnóstico prenatal no invasivoEl test prenatal no invasivo (NIPT) se trata de un test de screening no invasivo para la detección precoz de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21,X e Y a partir de una muestra de sangre periférica materna. A pesar de que no sustituye los métodos de screening convencionales, tiene un mayor valor predictivo positivo que éstos para la detección de aneuploidías de los cromosomas 18 y 21. El test NIPT-IMEGEN lleva a cabo un estudio directo del ADN en plasma materno mediante el análisis de más de 13.000 SNPs, dotándole de numerosas ventajas con respecto a los otros test de NIPT.Ana Arteche LópezEspecialista Análisis ClínicosAdjunto de Genética Médica

14. Calidad en el Diagnóstico GenéticoEn esta charla vamos a describir los distintos esquemas de reconocimiento de la calidad a los que puede optar un laboratorio clínico, desde la certificación por la norma ISO 9001 o el estándar de la AEGH, hasta la acreditación por la ISO 15189. Comentaremos los requisitos de gestión y analizaremos en detalle los requisitos técnicos de la norma ISO 15189.Raquel Carrero PlanesResponsable de Calidad

15. CRISPR-Cast: Método para la edición de genesIntroducción conceptual a la técnica CRISPR-Cas9 como herramienta de edición génica. Nociones básicas sobre su origen, mecanismo y aplicaciones.Carlos Mackintosh Ginel, PhDCoordinador de Proyectos I+D