Maestría Internacional En Genética Médica Y Genómica Diploma Acreditado Por Apostilla De La Haya

GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA

MÓDULO 1. FUNDAMENTOS DE LA BIOLOGÍA CELULAR
UNIDAD DIDÁCTICA 1. INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA CELULAR
1. ADN
2. Gen
3. Cromosomas
4. Genoma
5. Célula

UNIDAD DIDÁCTICA 2. ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN Y ARN
1. Composición química y tipos de enlaces
2. Estructura de doble hélice
3. Diferencias-Estructurales-Funcionales

UNIDAD DIDÁCTICA 3. ORGANIZACIÓN CROMOSÓMICA
1. Niveles de empaquetamiento
2. Cromatina-Heterocromatina-Eucromatina
3. Regiones especiales-Telómeros-Centrómeros

UNIDAD DIDÁCTICA 4. DIVISIÓN CELULAR Y MECANISMOS DE
TRANSMISIÓN
1. Mitosis
2. Meiosis

MÓDULO 2. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Y GENÓMICA
UNIDAD DIDÁCTICA 1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES
1. Partes del gen-Regiones codificantes-Regiones no codificantes-Regiones reguladoras-Señales funcionales
2. Alelo
3. Locus
4. Variante genética

UNIDAD DIDÁCTICA 2. ORIGEN Y EVOLUCIÓN

UNIDAD DIDÁCTICA 3. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
1. Objetivos principales
2. Metodologías empleadas-Mapeo físico y genético-Secuenciación por el método Sanger-Estrategias de shotgun y ensamblaje
3. Organización y consorcios internacionales
4. Resultados alcanzados
5. Impacto científico y biomédico
6. Proyectos derivados y complementarios

UNIDAD DIDÁCTICA 4. GENÓMICA CONTEMPORÁNEA
1. Tipos-Estructural-Funcional-Comparada-Evolutiva
2. Tecnologías
3. Integración ómica

MÓDULO 3. MECANISMOS DE HERENCIA Y VARIACIÓN GENÉTICA
UNIDAD DIDÁCTICA 1. HERENCIA MENDELIANA
1. Principios-Ley de segregación-Ley de distribución independiente
2. Tipos-Autosómica dominante-Autosómica recesiva-Ligada al X y al Y

UNIDAD DIDÁCTICA 2. HERENCIA NO MENDELIANA
1. Herencia mitocondrial
2. Herencia influenciada por el sexo
3. Penetrancia reducida y expresividad variable
4. Codominancia e interacciones alélicas

UNIDAD DIDÁCTICA 3. CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
1. Tipos de correlación-Directa simple-Múltiple o compleja-Ambiental
2. Efectos funcionales de las variantes genéticas-Pérdida de función-Ganancia de función-Haploinsuficiencia-Dominancia negativa
3. Modificadores genéticos

MÓDULO 4. EXPRESIÓN GÉNICA Y REGULACIÓN
UNIDAD DIDÁCTICA 1. ESTRUCTURA DEL ADN
1. Composición química-Componentes básicos-Nucleósidos y nucleótidos-Enlaces químicos
2. Primaria
3. Secundaria-Modelo Watson & Crick-Distribución espacial de componentes-Puentes de hidrógeno-Variantes de la doble hélice
4. Terciaria

UNIDAD DIDÁCTICA 2. REPLICACIÓN DEL ADN
1. Enzimas y control del proceso
2. Orígenes de replicación
3. Mecanismos de fidelidad y corrección

UNIDAD DIDÁCTICA 3. TRANSCRIPCIÓN GÉNICA
1. Elementos reguladores de la expresión génica-Promotores-Enhancers-Silenciadores
2. Procesamiento del ARN
3. Regulación transcripcional

UNIDAD DIDÁCTICA 4. TRADUCCIÓN Y SÍNTESIS PROTEICA
1. Código genético
2. Ribosomas y ARNt
3. Ensamblaje proteico

UNIDAD DIDÁCTICA 5. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
1. Regulación epigenética
2. ARN no codificante
3. Control postraduccional

MÓDULO 5. MUTACIONES GENÉTICAS
UNIDAD DIDÁCTICA 1. ¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?
1. Diferencia con variación genética
2. Tipos-Somática-Germinal-Heredable-No heredable

UNIDAD DIDÁCTICA 2. MUTAGÉNESIS
1. Tipos-Espontánea-Inducida

UNIDAD DIDÁCTICA 3. TIPOS DE MUTACIONES
1. Genómicas-Aneuploidías-Poliploidías
2. Cromosómicas-Deleciones-Duplicaciones-Inversiones-Translocaciones-Inserciones y extensiones
3. Génicas-Sustituciones-Inserciones-Deleciones-Expansión de repeticiones
4. Según su efecto en la proteína-Silenciosas-De sentido erróneo-Sin sentido-Por desplazamiento del marco de lectura-Mutaciones en sitios de splicing
5. Según su impacto funcional-Pérdida de función-Ganancia de función-Dominancia negativa-Haploinsuficiencia

UNIDAD DIDÁCTICA 4. FRECUENCIA Y DISTRIBUCIÓN
1. Tasa de mutación
2. Factores-Ambientales-Genéticos-Biológicos
3. Regiones genómicas más susceptibles

UNIDAD DIDÁCTICA 5. CAUSAS Y AGENTES MUTAGÉNICOS
1. Físicos
2. Químicos
3. Biológicos
4. Endógenos

UNIDAD DIDÁCTICA 6. ERRORES EN EL ADN DURANTE PROCESOS
CELULARES
1. Fallo en la replicación del ADN-Sustituciones erróneas-Inserciones y deleciones-Deslizamientos de la ADN polimerasa-Fallos en la corrección de pruebas
2. Lesiones o daños espontáneos del ADN
3. Lesiones inducidas por agentes externos-Dímeros de timina-Aductos químicos-Daños por radiación

UNIDAD DIDÁCTICA 7. MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN
1. Sistemas de corrección durante la replicación
2. Sistemas de reparación por escisión
3. Reparación de errores por apareamiento incorrecto
4. Reparación directa
5. Reparación de roturas de ADN
6. Sistemas que previenen errores antes de que ocurran

MÓDULO 6. CITOGÉNICA HUMANA Y ANÁLISIS CROMOSÓMICO
UNIDAD DIDÁCTICA 1. FUNDAMENTOS DE LA CITOGÉNICA
1. Cromosomas humanos-Cromosoma X-Cromosoma Y

UNIDAD DIDÁCTICA 2. CARIOTIPO HUMANO
1. Métodos de obtención
2. Técnicas de bandado
3. FISH-Variantes

UNIDAD DIDÁCTICA 3. ANEUPLOIDÍAS
1. Trisomías comunes-Par 21-Par 18-Par 13
2. Monosomías
3. Alteraciones sexuales-XXX-XXY-XYY-Variantes complejas

UNIDAD DIDÁCTICA 4. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
1. Translocaciones
2. Inversiones
3. Deleciones y duplicaciones

UNIDAD DIDÁCTICA 5. SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN
1. DiGeorge
2. Williams-Beuren
3. Prader-Willi/Angelman

UNIDAD DIDÁCTICA 6. DETECCIÓN PRENATAL Y POSNATAL
1. Indicaciones clínicas
2. Pruebas prenatales
3. Pruebas posnatales

MÓDULO 7. TRASTORNOS MONOGÉNICOS
UNIDAD DIDÁCTICA 1. ¿QUÉ SON LOS TRASTORNOS MONOGÉNICOS?

UNIDAD DIDÁCTICA 2. HERENCIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES
1. Acondroplasia
2. Enfermedad de Huntington
3. Síndrome de Marfan
4. Neurofibromatosis
5. Distrofia miotónica
6. Osteogénesis imperfecta

UNIDAD DIDÁCTICA 3. HERENCIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS
1. Fibrosis quística
2. Anemia falciforme
3. Fenilcetonuria
4. Alcaptonuria
5. Talasemia
6. Atrofia muscular espinal

UNIDAD DIDÁCTICA 4. HERENCIA LIGADA AL X
1. Daltonismo
2. Hemofilia
3. Distrofias musculares-Duchenne-Becker
4. Síndrome de X frágil
5. Ictiosis ligada al cromosoma X
6. Síndrome de Turner

UNIDAD DIDÁCTICA 5. HERENCIA LIGADA AL Y
1. Síndrome de la supermasculinidad

UNIDAD DIDÁCTICA 6. HERENCIA MITOCONDRIAL
1. Síndrome de Leigh
2. Síndrome MELAS
3. Epilepsia mioclónica y fibras rojas rotas
4. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
5. Síndrome de Kearns-Sayre

MÓDULO 8. TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
UNIDAD DIDÁCTICA 1. INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
1. Rasgos complejos
2. Diferencias entre enfermedades monogénicas y multifactoriales

UNIDAD DIDÁCTICA 2. BASES GENÉTICAS DE LOS RASGOS
COMPLEJOS
1. Herencia poligénica
2. Variantes comunes
3. Variantes raras
4. Importancia de los SNP en enfermedades comunes

UNIDAD DIDÁCTICA 3. MODELOS DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA
1. Carga alélica y efecto acumulativo
2. Umbral de expresión fenotípica
3. Heredabilidad y métodos de estimación

UNIDAD DIDÁCTICA 4. FACTORES AMBIENTALES INVOLUCRADOS
1. Nutricionales
2. Toxicológicos
3. Estilo de vida y exposición ambiental

UNIDAD DIDÁCTICA 5. ENFERMEDADES COMPLEJAS MÁS FRECUENTES
1. Enfermedades cardiovasculares
2. Diabetes tipo II
3. Enfermedades autoinmunes
4. Enfermedades neurodegenerativas

MÓDULO 9. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y PREVENTIVO
UNIDAD DIDÁCTICA 1. PREIMPLANTACIONAL
1. Indicaciones
2. Etapas del proceso

UNIDAD DIDÁCTICA 2. PRENATAL
1. Amniocentesis
2. Biopsia corial
3. ADN fetal libre

UNIDAD DIDÁCTICA 3. POSNATAL
1. Neonatal
2. Pediátrico
3. Adulto

UNIDAD DIDÁCTICA 4. PRUEBAS DE CRIBADO Y TAMIZAJE
1. Enfermedades metabólicas
2. Enfermedades genéticas prevalentes

MÓDULO 10. EPIGENÉTICA Y MECANISMOS DE REGULACIÓN
GENÓMICA

UNIDAD DIDÁCTICA 1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE EPIGENÉTICA
1. Epigenoma
2. Diferencias entre genómica y epigenómica
3. Plasticidad epigenética

UNIDAD DIDÁCTICA 2. MECANISMOS MOLECULARES EPIGENÉTICOS
1. Metilación del ADN
2. Modificaciones de histonas
3. Remodelación de la cromatina
4. ARN no codificante

UNIDAD DIDÁCTICA 3. EPIGENÉTICA DURANTE EL DESARROLLO
HUMANO
1. Reprogramación epigenética
2. Impronta genómica
3. Epigenética en el desarrollo embrionario

UNIDAD DIDÁCTICA 4. EPIGENÉTICA Y ENFERMEDADES HUMANAS
1. Epimutaciones
2. Síndromes relacionados con impronta
3. Epigenética del cáncer
4. Cambios epigenéticos inducidos por ambiente

UNIDAD DIDÁCTICA 5. TÉCNICAS DE ESTUDIO EPIGENÉTICO
1. Bisulfito-secuenciación
2. ChIP-seq
3. Análisis de accesibilidad de cromatina

MÓDULO 11. MEDICINA GENÓMICA Y PRECISIÓN
UNIDAD DIDÁCTICA 1. CONCEPTO DE MEDICINA DE PRECISIÓN
1. Origen y evolución
2. Diferencias con medicina tradicional

UNIDAD DIDÁCTICA 2. BASES MOLECULARES DE LA MEDICINA
PERSONALIZADA
1. Variantes genéticas y respuesta terapéutica
2. Estratificación molecular de enfermedades

UNIDAD DIDÁCTICA 3. TECNOLOGÍAS GENÓMICAS
1. Primera generación
2. Secuenciación masiva
3. Estudios genómicos

UNIDAD DIDÁCTICA 4. FARMACOGENÓMICA
1. Genes en metabolismo de fármacos
2. Reacciones adversas y variantes genéticas
3. Terapias guiadas por biomarcadores

UNIDAD DIDÁCTICA 5. MEDICINA DE PRECISIÓN CON ÁREAS CLÍNICAS
1. Oncología
2. Cardiología
3. Neurogenética
4. Endocrinología

MÓDULO 12. TERAPIAS GENÉTICAS Y BIOTECNOLOGÍA
UNIDAD DIDÁCTICA 1. FUNDAMENTOS DE LA TERAPIA GÉNICA
1. Aplicaciones clínicas actuales

UNIDAD DIDÁCTICA 2. TIPOS DE VECTORES
1. Virales
2. No virales
3. Nanopartículas

UNIDAD DIDÁCTICA 3. EDICIÓN GENÉTICA
1. CRISPR-Cas9
2. TALEN
3. Nucleasa de dedo de zinc

UNIDAD DIDÁCTICA 4. TERAPIAS CELULARES
1. CAR-T
2. Medicina regenerativa

MÓDULO 13. GENÓMICA SISTÉMICA Y MÉTODOS ÓMICOS
UNIDAD DIDÁCTICA 1. INTRODUCCIÓN A LA GENÓMICA SISTÉMICA
1. Sistemas biológicos
2. Integración de tecnologías ómicas en medicina de precisión

UNIDAD DIDÁCTICA 2. TRANSCRIPTÓMICA
1. Técnicas de análisis transcriptómico-Microarrays-Secuenciación de ARN-Transcriptómica de célula única
2. Aplicaciones clínicas-Identificación de genes diferencialmente expresados-Clasificación molecular de enfermedades-Detección de biomarcadores

UNIDAD DIDÁCTICA 3. PROTEÓMICA
1. Complejidad funcional
2. Enfoques-Proteómica no dirigida o shotgun-Proteómica dirigida
3. Técnicas-Espectrometría de masas-Electroforesis bidimensional
4. Aplicaciones clínicas y biomédicas-Identificación de proteínas patológicas-Estudio de rutas metabólicas-Desarrollo de terapias dirigidas

UNIDAD DIDÁCTICA 4. METABOLÓMICA
1. Técnicas de análisis-Resonancia magnética-Cromatografía líquida y gaseosa
2. Aplicaciones clínicas-Enfermedades metabólicas-Perfilado metabólico en cáncer-Farmacometabolómica

UNIDAD DIDÁCTICA 5. LIPIDÓMICA
1. Estudio integral de lípidos
2. Técnicas de identificación
3. Relevancia en enfermedades-Cardiovascular-Metabólicas-Neurodegenerativas

UNIDAD DIDÁCTICA 6. INTERACTÓMICA
1. Redes de interacción
2. Métodos de estudio-Yeast two-hybrid-Coinmunoprecipitación-Mapas de interacción proteína-proteína
3. Aplicaciones en biomedicina-Identificación de nodos críticos en enfermedades-Modelos de redes funcionales

UNIDAD DIDÁCTICA 7. MICROBIOMA Y METAGENÓMICA
1. Microbioma humano-Relación con salud y enfermedad
2. Técnicas metagenómicas
3. Interacción entre genoma humano y microbioma

MÓDULO 14. ASESORAMIENTO GENÉTICO
UNIDAD DIDÁCTICA 1. FUNDAMENTOS DEL ASESORAMIENTO
GENÉTICO
1. Objetivos
2. Profesional
3. Tipos-Dirigidos-No dirigidos
UNIDAD DIDÁCTICA 2. PROCESO
1. Diagnóstico
2. Cálculo y presentación del riesgo
3. Análisis de las opciones

UNIDAD DIDÁCTICA 3. COMUNICACIÓN Y APOYO
1. Estrategias de comunicación
2. Afrontamiento emocional
3. Dilemas psicológicos

UNIDAD DIDÁCTICA 4. ASPECTOS ÉTICOS

MÓDULO 15. MARCO ÉTICO DE LA GENÉTICA MÉDICA
UNIDAD DIDÁCTICA 1. INTRODUCCIÓN A LA BIOÉTICA EN GENÉTICA
1. Principios bioéticos fundamentales-Autonomía-Beneficencia-No maleficencia-Justicia
2. Ética aplicada a pruebas genéticas
3. Impacto social del uso de información genética

UNIDAD DIDÁCTICA 2. MANIPULACIÓN GENÉTICA Y LÍMITES ÉTICOS
1. Edición genética en células somáticas
2. Edición de línea germinal
3. Terapias génicas en embriones

UNIDAD DIDÁCTICA 3. CONFIDENCIALIDAD Y PRIVACIDAD DEL
MATERIAL GENÉTICO
1. Derecho a la intimidad genómica
2. Almacenamiento y protección de datos genéticos
3. Riesgos de discriminación genética-Laboral-Aseguradora-Social

UNIDAD DIDÁCTICA 4. PROPIEDAD Y USO DE LOS DATOS GENÉTICOS
1. Material biológico como recurso personal
2. Biobancos y consentimiento informado
3. Uso secundario de datos en investigación
4. Problemáticas sobre la comercialización y patentes genéticas

UNIDAD DIDÁCTICA 5. CONTROVERSIAS CONTEMPORÁNEAS EN
GENÉTICA MÉDICA
1. Uso de CRISPR en humanos
2. Edición genética para mejora humana
3. Programas de secuenciación masiva en poblaciones
4. Desigualdad en acceso a servicios genéticos

MÓDULO 16. MARCO NORMATIVO NACIONAL E INTERNACIONAL
UNIDAD DIDÁCTICA 1. MARCO INTERNACIONAL
1. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
2. Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos
3. Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos
4. Principios de la OMS sobre datos genómicos
5. Consejo de Europa

UNIDAD DIDÁCTICA 2. UNIÓN EUROPEA
1. Carta de Derechos Fundamentales de la Unión Europea
2. Reglamento General de Protección de Datos
3. Reglamento (UE) 2017/746 sobre diagnóstico in vitro
4. Directiva 98/44/CE sobre invenciones biotecnológicas
5. Ensayos clínicos y uso de biomarcadores

UNIDAD DIDÁCTICA 3. ESPAÑA
1. Ley 14/2007, de Investigación Biomédica
2. Real Decreto 1716/2011 sobre los requisitos básicos de autorización y
funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del
tratamiento de las muestras biológicas de origen humano
3. Ley Orgánica 3/2018 de Protección de Datos Personales y garantía de los derechos digitales
4. Real Decreto 942/2025 sobre diagnóstico in vitro
5. Normativa penal y antidiscriminación relacionada con genética