Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia

Organizado por:

• Servicio de Pediatría (Dr. R. Yturriaga Matarranz, Jefe de Servicio)
• Servicio de Neurofisiología Clínica (Dr. F. Paradinas Jiménez, Jefe de Servicio)

Directores:

• Dr. G. Lorenzo Sanz
• Dr. A. Pedrera Mazarro
• Dra. P. Quintana Aparicio

PROGRAMA

DÍA 1
8:30 Recogida de documentación
8:45 Presentación
9:15 MESA REDONDA: Lactante hipotónico I.
Valoración clínica del lactante hipotónico.
Dr. G. Lorenzo Sanz.
Valoración neurofisiológica del lactante hipotónico
Dra. P. López Esteban
Importancia de la biopsia muscular en le era de la genética molecular
Dra. M. García Villanueva
Mecanismos patogénicos de la enfermedad de neurona motora en el niño.
Dra. C. Hernández Chico
Enfermedad de neurona motora en el niño. Perspectivas terapéuticas
Dr. L.G. Gutiérrez-Solana

11:30 COLOQUIO
11:45 DESCANSO (café)
12:00 MESA REDONDA: Lactante hipotónico II
Miopatías de expresión neonatal. Experiencia personal
Dr. J. Campos Castelló
Distrofias musculares congénitas. Concepto y clasificación
Dr. P. Castro de Castro
Distroglicanopatías: aspectos genéticos y funcionales
Dr. J. Cruces Pinto
Miopatías congénitas. ¿éxiste una correlación fenotipo/genotipo?
Dr. J.J. García Peñas
Enfermedad de Steinert en el recién nacido y el lactante
Dra. M.L. Ruiz-Falcó Rojas

14:15 COLOQUIO
14:30 COMIDA
16:00 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente I
Valoración clínica de las alteraciones de la marcha y la debilidad muscular en el niño y en el adolescente.
Dra. B. Martínez Menéndez
Valoración neurofisiológica del adolescente con debilidad muscular
Dr. I. Regidor Bailly-Bailliere
Miopatías por alteración de la cadena respiratoria mitocondrial. Aspectos patogénicos de la depleción de DNA mitocondrial
Dra. Y. Campos González
Intolerancias metabolicas al ejercicio: Avances en el diagnóstico molecular de la enfermedad de McArdle (GSD-V)
Dr. M. A. Martín Casanueva
Afectación neurocognitiva en las enfermedades musculares
Dr. A. Martínez Bermejo

18:15 COLOQUIO
18:30 DESCANSO (café)
18:45 MESA REDONDA: CASOS CLÍNICOS I
Enfermedad de McArdle en la infancia, experiencia personal
Dr. G. Mateo Martínez, Dra. M. Martínez Pardo, Dr. G. Lorenzo Sanz
Niña de 3 años con elevación de transaminasas
Dra. R. Buenache Esapartosa. Dr. G. Lorenzo Sanz. Dra. M. García Villanueva
Terapia enzimática sustitutiva en la enfermedad de Pompe
Dra. M. Martínez-Pardo

20:00 Fin de Jornada

DÍA 2
9:00 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente II
Diagnóstico y seguimiento del paciente con una distrofinopatía.
Dra. C. Garzo Fernández
Perspectivas terapéuticas en la distrofia muscular de Duchenne. Terapia génica y celular.
Dr. M. A. Martínez Granero
Prevención y tratamiento de la miocardiopatía en las distrofinopatías
Dr. L. Fernández Pineda
Síndromes escapulo-peroneales. Distrofia muscular Emery-Dreifuss.
Dr. R. Simón de las Heras

11:00 COLOQUIO
11:15 DESCANSO (café)
11:45 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente III
Bases genéticas de las miotonias congénitas no distróficas.
Dr. J. Molano Mateos
Motonías no distróficas. Parálisis Periódicas. Aspectos clínicos y terapéuticos
Dr. S.I. Pascual Pascual
Miastenia gravis y síndrome miasténico. Aspectos clínicos y terapéuticos.
Dr. J.C. Martínez Castrillo
Distrofia miotónica en la adolescencia. Aspectos clínicos y terapéuticos
Dr. I. Corral Corral
Distrofias musculares de cinturas. Concepto y clasificación. Calpainopatías
Dra. A. Cabello Fernández

13:45 COLOQUIO
14:00 COMIDA
16:30 MESA REDONDA: CASOS CLÍNICOS II
Niña de 12 años con paraparesia aguda

Dr. R. Buenache Espartosa, Dr. E. Otheo de Tejada, Dr. Lorenzo Sanz.
Niña de 11 años con HiperCKemia
Dra. Buenache Espartosa, Dra. A. Belanger Quintana, Dra. M. García Villanueva, Dr. Lorenzo Sanz.

18:30 COLOQUIO
18:45 ENTREGA DE DIPLOMAS Y CLAUSURA DEL V CURSO