SÍNDROMES Y ENFERMEDADES RARAS. (RETT; PHELAN MCDERMID; X-FRÁGIL)

Intervención clínica y logopédica.

En nuestra profesión, ya sea como maestros; psicólogos; pedagogos; y logopedas; pueden acudir a nuestra sesión o clase alumn@s con las denominadas enfermedades raras. Es por ello, que después de 25 años de intervención directa, hemos recopilado algunos recursos y comprendido algunas patologías. Lo suficiente como para ofrecer una intervención/interacción útil tanto para el niñ@, como para la familia.

Veremos entrevistas, actividades prácticas y generador de recursos de intervención. Os mostraremos un cuadro de honor, mitos y verdades y mucho más…sobre Rett; Phelan Mcdermid; X-Frágil.

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida. En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo. Conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden observarse en diferentes áreas. Las más destacables son las vinculadas a la cognición y la conducta, si bien pueden presentar otros síntomas como alteraciones morfológicas típicas o incluso problemas metabólicos. Aunque afecta tanto a hombres como a mujeres, por norma general es mucho más prevalente en los primeros, teniendo además un sintomatología más acusada y grave.